Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare inherited disease affecting the structure and function of cilia lining the respiratory tract. Neonatal respiratory distress is common in PCD. A diagnostic workup for PCD should be considered in term infant presenting with unexplained respiratory distress and either lobar collapse, situs inversus, or a prolonged oxygen therapy requirement. In this report a case is presented that was diagnosed with PCD in the neonatal period.
Keywords: Primary ciliary dyskinesia, newborn, respiratory distressPrimer siliyer diskinezi (PSD), solunum yolunu kaplayan silyaların yapısını ve işlevini etkileyen nadir bir kalıtsal hastalıktır. PSD’de yenidoğanlarda solunum sıkıntısı yaygındır. Açıklanamayan solunum sıkıntısı ve lober kollaps, situs inversus veya uzun süreli oksijen tedavisi gereksinimi olan term bebeklerde PSD için tanısal bir çalışma düşünülmelidir. Bu raporda, yenidoğan döneminde PSD tanısı konulan bir olgu sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Primer siliyer diskinezi, yenidoğan, solunum sıkıntısı