This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
I Carry the R202Q Variant Only, Can I Have the Classical Clinical Features of Familial Mediterranean Fever?
Melda TAŞ1, Şerife Gül KARADAĞ1, Nuray AKTAY AYAZ21University of Health Sciences Türkiye, Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital, Clinic of Pediatrics, İstanbul, Türkiye2University of Health Sciences Türkiye, Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital, Clinic of Pediatrics, Division Pediatric Rheumatology, İstanbul, Türkiye
Objective: Familial Mediterranean fever (FMF) is a hereditary autoinflammatory disease characterized by self-limited fever and polyserositis. The disease is associated with mutations in the Mediterranean fever (MEFV) gene, of which more than 700 variants have been reported. This study aimed to evaluate the clinical features of children with FMF carrying the R202Q variant by comparing them with other common MEFV variants.
Methods: This retrospective study included 318 patients who were previously diagnosed with FMF according to the Tel Hashomer criteria. Demographic and clinical data of patients with either heterozygous or homozygous FMF for R202Q variants (group 1) and patients with homozygous or compound heterozygous variants (M694V, M694I, M680I, V726A, E148Q etc.) (group 2) were compared
Results: The R202Q group had a lower frequency of family history of FMF, recurrent fever, abdominal pain, chest pain, erysipelas-like erythema, and growth retardation (p=0.007, p=0.01, p=0.002, p=0.007, p=0.002 and p=0.05 respectively), and higher incidences of arthralgia, myalgia, oral ulcer, and headache (p=0.01, p=≤0.001, p=0.003, p=0.01 respectively). Group 2 had a higher rate of moderate projected retained ability score (PRAS) < scores, whereas group 1 had milder PRAS scores (p=≤0.001). The mean serum amyloid A value of the R202Q group was lower than that of group 2 (p=0.03).
Conclusion: Although prospective studies on larger populations are needed to investigate the relationship between the clinical reflection of FMF and the R202Q variant, we suggest that R202Q alterations may be symptomatic in some patients.
Sadece R202Q Varyantını Taşıyorsam, Ailesel Akdeniz Ateşinin Klasik Klinik Özelliklerine Sahip Olabilir miyim?
Melda TAŞ1, Şerife Gül KARADAĞ1, Nuray AKTAY AYAZ21Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye2Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Romatoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Amaç: Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), kendini sınırlayan ateş ve poliserozit atakları ile karakterize kalıtsal otoenflamatuvar bir hastalıktır. Hastalık Akdeniz ateşi (MEFV) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve 700’den fazla MEFV varyantı bildirilmiştir. Bu çalışmanın amacı R202Q varyantı taşıyan FMF’li çocukların klinik özelliklerini diğer yaygın MEFV mutasyonları ile karşılaştırarak değerlendirmektir.
Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya daha önce Tel-Hashomer kriterlerine göre FMF tanısı konmuş 318 hasta dahil edilmiştir. R202Q varyantları için heterozigot veya homozigot olan FMF hastalarının (grup 1) ve homozigot veya bileşik heterozigot varyantları (M694V, M694I, M680I, V726A, E148Q vb.) olan hastaların (grup 2) demografik ve klinik verileri toplandı ve karşılaştırıldı.
Bulgular: R202Q grubunda ailede FMF öyküsü, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, erizipel benzeri eritem ve büyüme geriliği sıklığı daha düşüktü (p=0,007, p=0,01, p=0,002, p=0,007, p=0,002 ve p=0,05) ve daha yüksek artralji, miyalji, oral ülser ve baş ağrısı insidansı (sırasıyla p=0,01, p=≤0,001, p=0,003, p=0,01). Grup 2’deki hastalarda daha yüksek oranda orta derecede gebelik ile ilişkili anksiyete ölçeği (PRAS) skoru görülürken, grup 1’deki hastalarda daha hafif PRAS skoru görülmüştür (p=≤0,001). R202Q grubunun ortalama Serum Amiloid A değeri grup 2’den daha düşüktü (p=0,03).
Sonuç: FMF’in klinik yansıması ile R202Q varyantı arasındaki ilişkiyi araştırmak için daha geniş popülasyonlarda prospektif çalışmalara ihtiyaç duyulmasına rağmen, R202Q değişikliğinin bazı hastalarda semptomatik olabileceğini düşünüyoruz.
Manuscript Language: English
