Karyotype Evaluation in Patients with Premature Ovarian Failure

INTRODUCTION: Chromosome anomalies are one of the major causes of premature ovarian failure and the importance of chromosome analysis in reproductive management has been confirmed. Numerical and structural chromosome anomalies, especially structural anomalies of the X chromosome, X-autosome translocations and X-chromosome aneuploidies, are the chromosome anomalies most commonly described in the literature. In this study, we aimed to evaluate the frequency and type of chromosomal anomalies in the patients with premature ovarian failure admitted to our clinic and to discuss the findings in the light of current literature and to provide guidance to new studies.
METHODS: The files of the patients, who were diagnosed with premature ovarian failure between 2002 and 2017, were screened from the archive of the division of reproductive endocrinology and infertility in the department of obstetrics and gynecology at our center. 65 patients were included in the study. Information about age, smoking, alcohol use, age at menarche and menapose, hormone replacement therapy usage, additional disease and obstetric history were obtained from files. The laboratory results of the patients were obtained from files. FSH, LH, estradiol, prolactin, TSH, fT3, fT4, Anti-TPO, Anti-TG, TRAB, cortisol, ANA, Insulin, fasting blood glucose, LDL, HDL, triglyceride, total cholesterol, anti-Mullerian hormone levels were recorded from files. The karyotype results were recorded from files.
RESULTS: The mean age at diagnosis was 32.6 years.The mean body mass index was 23.4(kg/m²). 60(92.3%) had normal karyotype(46+XX). 5(7.7%) had abnormal karyotype(4 had 46+XX/45+X and 1 had 46+XY/45+X). The mean value of fT3 is significantly higher in cases with normal karyotype(p: 0.019).
DISCUSSION AND CONCLUSION: Considering the high rate of X chromosome loss in patients with premature ovarian failure, we can say that premature ovarian failure manifests itself in a wide spectrum. In conclusion, it can be said that cytogenetic studies should be evaluated routinely in cases with premature ovarian failure regardless of age.

Prematür Ovaryen Yetmezlikli Hastalarda Karyotip Değerlendirmesi

GİRİŞ ve AMAÇ: Kromozom anomalileri, prematür ovaryen yetmezliğin önemli nedenlerinden birisidir ve reprodüktif yönetimde kromozom analizinin önemi doğrulanmıştır. Sayısal ve yapısal kromozom anomalileri, özellikle X kromozomunun yapısal anomalileri, X-otozomal kromozom translokasyonları ve ilişkili X kromozomu anöploidileri literatürde en çok tanımlanan kromozom anomalileridir. Bu çalışmada, kliniğimizde takip edilmiş prematür ovaryen yetmezlikli hastalarda kromozom anomalilerinin sıklığını ve tipini değerlendirmek, bulguları güncel literatür ışığında tartışmak ve sonuçların yeni çalışmalara öncü olmasını sağlamak amaçlandı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Merkezimizin kadın hastalıkları ve doğum anabilimdalı üreme endokrinolojisi ve infertilite, menopoz polikliniği arşivinden 2002-2017 yılları arasında prematür ovaryen yetmezlik tanısı ile takip edilen 65 hastanın dosyaları tarandı. Hastaların yaşları, sigara, alkol kullanımları, menarş ve menopoz yaşı, hormon replasman tedavisi alıp almadıkları, ek hastalıkları, obstetrik öyküleri dosya bilgilerinden tarandı. Hastaların laboratuar sonuçları dosya bilgilerinden kaydedildi. FSH, LH, Estradiol, Prolaktin, TSH, fT3, fT4, Anti-TPO, Anti-TG, TRAB, Kortizol, ANA, İnsülin, Açlık Glikoz değeri, LDL, HDL, Trigliserit, Total Kolesterol, Anti Müllerian Hormon değerleri dosya bilgilerinden kaydedildi. Karyotip sonuçları dosya bilgilerinden kaydedildi.
BULGULAR: Olguların ortalama tanı yaşı 32,6, ortalama vücut kitle indeksi 23,4(kg/m²) olarak saptandı. Olguların 60’ında(% 92,3) normal karyotip(46+XX), 5'inde(% 7,7)(4’ü 46+XX/45+X, 1’i 46+XY/45+X) anormal karyotip saptandı. Normal karyotipe sahip olgularda ortalama fT3 değeri, anormal karyotipli olgulara göre anlamlı olarak daha yüksek saptandı(p: 0,019).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Prematür ovaryen yetmezlikli hastalarda yüksek olarak rastlanan X kromozomu kaybı oranını göz önüne alırsak, prematür ovaryen yetmezliğin geniş bir spektrumda kendini gösterdiğini söyleyebiliriz. Sonuçta, sitogenetik araştırmaların, yaştan bağımsız olarak, prematür ovaryen yetmezlikli olgularda rutin olarak değerlendirilmesi gerektiği söylenebilir.