Özet

Okronozis, homogentisik asit oksidaz enziminin eksikliğine bağlı oluşan ve ender görülen metabolik hastalıktır. Homojentisik asitin yumuşak dokularda birikimi ve idrarda atılımı ile ilgili klinik bulgu vermektedir. Okronotik artropati tanılı hastalarda genellikle eklem ağrıları ve inflamatuar bel ağrısı yakınması mevcuttur. Aksiyel tutulum radyolojik olarak ankilozan spondilite (AS) benzese de tipik sindesmofitlerin, faset tutulumunun, sakroiliak erozyonu ve füzyonunun bulunmayışı ile ayrılır. Okronozis hastalığının etkin bir tedavisi olmamakla birlikte; hastamıza literaturde önerilen proteinden fakir diyet, C vitamini desteği (100 mg/kg/gün) ve semptomlara yönelik analjezik tedavi verilmiş, eklem yakınmalarında azalma gözlenmiştir. Bu olguda amaç, öncesinde AS tanısı ile izlenen ender görülen okronotik artropati tanısını koymak ve hem aksiyal hem de periferik eklem tutulumunun bu hastalıkta beraber olabileceğini göstermektir.