Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Kromozom anomalileri, prematür ovaryen yetmezliğin önemli nedenlerinden birisidir ve reprodüktif yönetimde kromozom analizinin önemi doğrulanmıştır. Sayısal ve yapısal kromozom anomalileri, özellikle X kromozomunun yapısal anomalileri, X-otozomal kromozom translokasyonları ve ilişkili X kromozomu anöploidileri literatürde en çok tanımlanan kromozom anomalileridir. Bu çalışmada, kliniğimizde takip edilmiş prematür ovaryen yetmezlikli hastalarda kromozom anomalilerinin sıklığını ve tipini değerlendirmek, bulguları güncel literatür ışığında tartışmak ve sonuçların yeni çalışmalara öncü olmasını sağlamak amaçlandı.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Merkezimizin kadın hastalıkları ve doğum anabilimdalı üreme endokrinolojisi ve infertilite, menopoz polikliniği arşivinden 2002-2017 yılları arasında prematür ovaryen yetmezlik tanısı ile takip edilen 65 hastanın dosyaları tarandı. Hastaların yaşları, sigara, alkol kullanımları, menarş ve menopoz yaşı, hormon replasman tedavisi alıp almadıkları, ek hastalıkları, obstetrik öyküleri dosya bilgilerinden tarandı. Hastaların laboratuar sonuçları dosya bilgilerinden kaydedildi. FSH, LH, Estradiol, Prolaktin, TSH, fT3, fT4, Anti-TPO, Anti-TG, TRAB, Kortizol, ANA, İnsülin, Açlık Glikoz değeri, LDL, HDL, Trigliserit, Total Kolesterol, Anti Müllerian Hormon değerleri dosya bilgilerinden kaydedildi. Karyotip sonuçları dosya bilgilerinden kaydedildi.

BULGULAR

Olguların ortalama tanı yaşı 32,6, ortalama vücut kitle indeksi 23,4(kg/m²) olarak saptandı. Olguların 60’ında(% 92,3) normal karyotip(46+XX), 5'inde(% 7,7)(4’ü 46+XX/45+X, 1’i 46+XY/45+X) anormal karyotip saptandı. Normal karyotipe sahip olgularda ortalama fT3 değeri, anormal karyotipli olgulara göre anlamlı olarak daha yüksek saptandı(p: 0,019).

TARTIŞMA ve SONUÇ

Prematür ovaryen yetmezlikli hastalarda yüksek olarak rastlanan X kromozomu kaybı oranını göz önüne alırsak, prematür ovaryen yetmezliğin geniş bir spektrumda kendini gösterdiğini söyleyebiliriz. Sonuçta, sitogenetik araştırmaların, yaştan bağımsız olarak, prematür ovaryen yetmezlikli olgularda rutin olarak değerlendirilmesi gerektiği söylenebilir.