Özet

Amaç: Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), kendini sınırlayan ateş ve poliserozit atakları ile karakterize kalıtsal otoenflamatuvar bir hastalıktır. Hastalık Akdeniz ateşi (MEFV) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve 700’den fazla MEFV varyantı bildirilmiştir. Bu çalışmanın amacı R202Q varyantı taşıyan FMF’li çocukların klinik özelliklerini diğer yaygın MEFV mutasyonları ile karşılaştırarak değerlendirmektir.

Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya daha önce Tel-Hashomer kriterlerine göre FMF tanısı konmuş 318 hasta dahil edilmiştir. R202Q varyantları için heterozigot veya homozigot olan FMF hastalarının (grup 1) ve homozigot veya bileşik heterozigot varyantları (M694V, M694I, M680I, V726A, E148Q vb.) olan hastaların (grup 2) demografik ve klinik verileri toplandı ve karşılaştırıldı.

Bulgular: R202Q grubunda ailede FMF öyküsü, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, erizipel benzeri eritem ve büyüme geriliği sıklığı daha düşüktü (p=0,007, p=0,01, p=0,002, p=0,007, p=0,002 ve p=0,05) ve daha yüksek artralji, miyalji, oral ülser ve baş ağrısı insidansı (sırasıyla p=0,01, p=≤0,001, p=0,003, p=0,01). Grup 2’deki hastalarda daha yüksek oranda orta derecede gebelik ile ilişkili anksiyete ölçeği (PRAS) skoru görülürken, grup 1’deki hastalarda daha hafif PRAS skoru görülmüştür (p=≤0,001). R202Q grubunun ortalama Serum Amiloid A değeri grup 2’den daha düşüktü (p=0,03).

Sonuç: FMF’in klinik yansıması ile R202Q varyantı arasındaki ilişkiyi araştırmak için daha geniş popülasyonlarda prospektif çalışmalara ihtiyaç duyulmasına rağmen, R202Q değişikliğinin bazı hastalarda semptomatik olabileceğini düşünüyoruz.